39 детей с наследственными заболеваниями выявил неонатальный скрининг в Новосибирской области за три года
Расширенный скрининг позволяет выявить 41 наследственное генетическое заболевание
За три года, с момента введения расширенного неонатального скрининга 1 января 2023 года, в Новосибирской области выявили 39 ребят с с грозными наследственными заболеваниями – все они получают необходимое лечение, сообщила замминистра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.
По ее словам, если заболевание выявляется сразу после рождения, то это позволит “не просто сохранить жизнь ребенка, но и сохранить его качество жизни, предупредить инвалидизацию”.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить 41 тяжелое наследственное заболевание, включая такие патологии, как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена.
Расширенный скрининг проводится в рамках федпроекта «Охрана материнства и детства», который входит в нацпроект «Семья». Благодаря проекту новое современное оборудование получил Городской перинатальный центр, в перспективе на 2027 – дооснащение областного перинатального центра и областной больницы.