12 новорожденных с генетическими заболеваниями выявили в Новосибирской области в 2025 году
23 497 новорожденных было обследовано на 36 наследственных заболеваний в рамках регпрограммы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» в 2025 году, выявлено 12 детей врожденными и наследственными заболеваниями, говорится в сообщении медико-генетического центра МГЦ ГБУЗ «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции».
Все выявленные дети получили своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний.
У шести новорожденных выявлена фенилкетонурия, троим новорожденным поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия (СМА)» , у двух новорожденных обнаружены признаки первичного иммунодефицита , у одного младенца подтверждена тяжелая наследственная болезнь обмена веществ.
Читайте так же:
В 2024 году было обследовано 24 336 ребенка и среди них было выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Всего в новосибирском “Центре охраны здоровья семьи и репродукции” с начала действия программы (с 2023 года) обследование прошли около 72 тысяч детей.
«Программа расширенного неонатального скрининга является ценным инструментом для раннего выявления тяжелых заболеваний у младенцев, что позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии, отмечает Главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист Минздрава НСО по репродуктивному здоровью женщин, к.м.н. Анна Вятчинина. – Но все-таки значительная часть проблем может быть спрогнозирована и предотвращена на этапе планирования беременности, особенно если в семье есть история наследственной патологии. Тем, кто задумывается о ребенке, я настоятельно рекомендую погрузиться в медицинскую историю семьи и если возникают сомнения – посетить врача-генетика до зачатия»
«Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» – государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области, предоставляет полный комплекс медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», в том числе вспомогательные репродуктивные технологии, со смежными специальностями: урология-андрология, эндокринология, терапия, медицинская генетика, клиническая психология.