У 13 из 1825 новорожденных Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Начиная с 1 января в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга на наследственные генетически заболевания – всего анализы проводятся на 36 наследственных болезней.

До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Тестируют всех новорожденных граждан России.  Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в федеральный центр в Томске.

С начала года были обследованы 1825 новорожденных. На днях специалисты томского центра выявили подозрение на СМА в анализах одного из детей. Образец направлен в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.