49 тысяч новорожденных бесплатно исследовали в новосибирском центре охраны здоровья семьи и репродукции
За два года действия региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» , в 2023-2024 годах, обследование в Медико-генетическом центре МГЦ ГБУЗ «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» бесплатно прошли 49 тысяч детей, рожденных в Новосибирской области.
По сравнению с предыдущими периодами – количество исследованных детей увеличилось вдвое. Так, в 2023 году исследовали 24 686 детей, в 2024 году – 24 336 детей.
В 2024 году в Новосибирской области по итогам расширенного скрининга на 36 наследственных заболеваний было выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщила главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист Минздрава НСО по репродуктивному здоровью женщин, к.м.н. Анна Вятчинина.
По ее словам, у девяти новорожденных обнаружена фенилкетонурия, у четырех – спинальная мышечная атрофия, двум новорожденным поставлены такие диагнозы, как цитруллинемия и гомоцистинурия, еще у двоих – нарушение митохондриального β-окисления жирных кислот.
По ее словам, 27 новорожденных получили своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний. В 2022 году на учете состояло 22 ребенка с диагнозом СМА, из них на первом году жизни диагноз был поставлен только 6 детям. Остальные получили жизненно необходимую терапию в более старшем возрасте из-за поздней диагностики данного заболевания.
“Программа расширенного неонатального скрининга дает возможность диагностировать большее количество тяжелых заболеваний на предсимптомной стадии, а значит вовремя принять необходимые меры по лечению и реабилитации малышей”, – отмечает Вятчинина. Но неонатальный скрининг проводится уже после рождения. Но многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности, особенно если в семье есть наследственные заболевания.
До проведения расширенного неонатального скрининга врачи могли установить диагноз только после клинического проявления болезни, что существенно осложняло дальнейшее лечение.
Новосибирский МГЦ ГБУЗ «Клинический Центр охраны здоровья семьи и репродукции» – якорное государственное учреждение региона по проведению неонатального скрининга, работает в тесном сотрудничестве с НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», а при необходимости подтверждения диагноза биоматериал направляют в московский ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова».