11 новорожденных с редкими наследственными заболеваниями выявили на неонатальном скрининге с начала года

За январь – сентябрь 2024 года в Новосибирской области неонатальный скрининг провели для 17 875 младенцев (95,7% от общего числа новорожденных).   Выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями: семеро – с фенилкетонурией, двое – со спинально мышечной атрофией, один с НБО (гомоцистинурия), один – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
В 2023 году в Новосибирской области на неонатальном скрининге наследственные заболевания выявили у десяти новорожденных: четыре случая фенилкетонурии, три – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).