Будущим родителям станет доступен молекулярно-генетический скрининг – Путин
Президент Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.
“Представить предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в целях выявления риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных заболеваний”, – говорится на сайте правительства России.
Поручение было дано по итогам заседания Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей. Предложения должны быть разработаны до 15 мая 2025 года.
Молекулярно-генетическое тестирование позволяет считывать и анализировать информацию ДНК.
Сейчас в России количество больных редкими (орфанными) заболеваниями насчитывает около 16 тысяч человек, так оценивала количество больных профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий Людмила Щугарева в интервью городскому информационному порталу правительства Санкт-Петербурга spbdnevnik.ru.
Для выявления редких заболеваний сейчас проводят скрининг беременных женщин и новорожденных детей. Исследование будущих родителей позволит выявить риски возникновения орфанных заболеваний у их потомства.
В конце прошлого года Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании первой отечественной базы данных популяционных частот генетических вариантов населения страны. “Во исполнение решений президента РФ Владимира Путина в период 2020-2024 годов ФМБА проведено полногеномное исследование с тридцатикратным покрытием более двухсот тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек”, – говорится в сообщении агентства.
База данных, полученных ФМБА, содержит информацию о более чем 550 млн уникальных генетических вариантов и их распространенности в российской популяции.