11 новорожденных с редкими наследственными заболеваниями выявили на неонатальном скрининге с начала года
За январь - сентябрь 2024 года в Новосибирской области неонатальный скрининг провели для 17 875 младенцев (95,7% от общего числа новорожденных). Выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями: семеро – с фенилкетонурией, двое – со спинально мышечной атрофией, один с НБО (гомоцистинурия), один – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.