На 36 – вместо 5 – наследственных заболеваний будут обследовать младенцев Новосибирской области

До сих пор новорожденных тестировали на пять наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Как сообщила главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова начиная с 2023 года список заболеваний расширен – включен ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА).

Тестирование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз продолжат делать в Новосибирске. Для расширенного скрининга образцы крови новорожденных будут ежедневно отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики – это один из 10 федеральных центров, который проводит тестирование новорожденных для всех регионов России.